整個懷孕期間所做的一連串檢驗，有助於確定妳或寶寶是否有任何問題；包括血液檢驗、尿液檢驗或超音波檢查等，用來檢查懷孕的風險程度。如果篩檢試驗顯示疾病的風險提高，通常會接著做診斷試驗，以判斷該疾病是否存在。
篩檢試驗有哪些？
有些醫院提供所有婦女做某些例行性篩檢試驗，有些醫院則只針對有「高風險群」或發展成特殊疾病，需要特別照護或介入的婦女，提供篩檢試驗。例行性血液檢驗和超音波掃描都包括在這些篩檢試驗中，但是還有其他幾項檢驗：

˙頸背掃描這是超音波掃描的一部分，在懷孕十一至十四週期間進行。寶寶脖子後面皺摺的皮膚（頸後透明帶）會被檢查，看看是否出現過多的液體，這是唐氏症的可能徵兆。

˙十週左右的血清篩檢試驗如果妳的寶寶有罹患唐氏症的危險，妳將必須做血液檢驗，以確定血液中胎兒荷爾蒙血漿蛋白 A 和人類絨毛膜性腺激素（HCG）的濃度。

˙十六週左右的血清篩檢試驗在英國，大約十六週做進一步試驗，檢查血液中的胎兒荷爾蒙濃度，根據醫院不同而做甲型胎兒蛋白試驗（AFP）、三指標篩檢法（除了 AFP，還檢查 HCG 及未結合雌三醇），或四指標篩檢法（AFP、HCG、未結合雌三醇， 加上抑制素 A）。這些荷爾蒙的濃度異常，可能表示有脊柱裂或唐氏症。目前唐氏症篩檢是相當普遍的產前檢查項目，但台灣尚未將它納入全民健保，屬於自費項目。

˙遺傳性疾病篩檢妳的血液也將受檢驗，根據妳的種族、家庭病史和地區，檢查是否有鐮刀型貧血、血友病、地中海型貧血和囊狀纖維化等遺傳疾病。如果在鐮刀型貧血的試驗中妳呈現陽性反應，妳的配偶也得做篩檢。務必要記住，這些檢驗只是表示寶寶有遺傳性疾病的可能性，假如結果呈現陽性，妳將做診斷性檢驗，以進一步研究。


篩檢試驗的常見問題

Q 什麼情況下我會被認為是懷孕「風險」群？
A 是否為懷孕「風險」群，由幾項因素決定，其中包括妳的醫療病史和過去的孕產史，以及家族病史，例如，倘若妳的家族或配偶的家族有囊狀纖維化遺傳性疾病，這種風險會提高。此外，妳的種族（還有妳配偶的種族）也有關聯。（地中海型貧血常見於在地中海國家、中東及亞洲，鐮刀型貧血主要發現於非洲裔的人身上，囊狀纖維化發生於歐洲裔白人。）


Q 什麼是異常掃描檢查？
A 這是在十八至二十週期間妳所接受的超音波掃描檢查（參見 190-191 頁），這次掃描也提供機會檢查脊柱裂的徵兆、和唐氏症有關的變化，以及可能需要產前監視和新生兒照護的疾病。


Q 產前的這些檢驗是否可以隨我的意思進行？
A 可以的，不過在決定是否進行篩檢試驗之前，妳應該考慮幾件事情。低風險的評估務必要要進行，至於高風險的評估則給妳機會決定是否進行接下來的診斷性檢驗，使妳對寶寶的降臨做好萬全的備備。許多女性覺得篩檢對她們造成莫大的壓力，所以不喜歡檢驗。醫生或助產士是和妳的利害關係最密切的人，應該和妳詳細討論是否該做進一步的檢驗，但最後的決定權仍操之在妳。在這個階段，最好還是開始考慮萬一檢驗結果呈陽性反應，妳該採取什麼行動。


Q 篩檢試驗準確嗎？
A 儘管檢查的準確率已經提高，沒有一項篩檢試驗的準確性是百分之百的，例如血液中的甲型胎兒蛋白濃度會受其他因素而提升，像是雙胞胎。平均而言，只有二十分之一的婦女所懷的胎兒被評估為罹患唐氏症的高危險群，然而，這些評估中只有六十分之一是正確的。整體來說，所有的唐氏症案例中約百分之六十被篩檢試驗鑑定出來。@